Dauno sindromas. Svarbiausia – visuomenės tolerancija ir supratimas

by Agne · 2018-03-20

2014 metais kovo 21 dieną Lietuvoje pirmą kartą paminėta Pasaulinė Dauno sindromo diena. Šios dienos tikslas – formuoti teigiamą visuomenė požiūrį į Dauno sindromą turinčius žmones, jų ir jų šeimų integraciją į visuomenę. Kovo 21 – oji pasirinkta neatsitiktinai – skaičius 21 tapatinamas su 21 – osios chromosomos pokyčiais – trisomija (patrigubėjimu). Šiandien visuomenėje šį genetinį sutrikimą turinčius žmonės vis dar palydi sutrikę žvilgsniai. Dauno sutrikimą turintis vaikas gali išaugti nuostabiu žmogumi.

Dauno sindromas – genetinis sutrikimas, pasireiškiantis dėl įgimto chromosominio defekto – 21 chromosomos patrigubėjimo. Nė vienas nėra apsaugotas – kol kas nenustatyta, kokios priežastys lemia šios ląstelių klaidos atsiradimą. Pasaulinė statistika byloja, kad maždaug 700-800 gimusių kūdikių tenka vienas kūdikis su Dauno sindromu.

Rizika pagimdyti vaiką vienoda visų rasių, socialinių grupių, įvairaus išsilavinimo ar religinių pažiūrų žmonėms. Tačiau stebima rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką moterims nuo 35 – 40 m.

Kokie yra Dauno sindromo simptomai?

Vaikai ir suaugę, sergantieji Dauno sindromu, nėra panašūs į savo šeimos narius, o labiau panašūs vieni į kitus
Dažnai naujagimio galva maža, apvalios formos, dideliu priekiniu momenėliu ir plokščiu pakaušiu. Plaukai sprando srityje auga žemai, jų blakstienos trumpos, veido profilis plokščias, didelis atstumas tarp akių, nosis plati ir įdubusi, o kaklas trumpas
Pilvas atsikišęs, dažnai pasitaiko bambos išvarža, raumenys silpni, dažni stuburo iškrypimai dėl sąnarių lankstumo
Būdingas protinis atsilikimas, kuris dažniausiai būna vidutinis (75 proc. atvejų), sunkus (20 proc.) ir lengvas (5 proc.)
Daugiau nei 50 proc. šių asmenų randama įgimta širdies yda, kuri dažnai tampa jų mirties priežastimi
20 proc. atvejų būna virškinamojo trakto ydų (žarnų, kasos, stemplės, išeinamosios angos).
Dažnai sergama peršalimo, infekcinėmis ligomis, o dėl silpno imuniteto rizikuojama susirgti kraujo vėžiu (leukemija)
Būdingi klausos, regos, skydliaukės funkcijos sutrikimai, kaklo slankstelių anomalijos, epilepsija

Šiuolaikinės medicinos dėka, žmonės su Dauno sindromu gyvena ženkliai ilgiau nei anksčiau. 1910 metais vaikai, gimę su šiuo sindromu, išgyvendavo tik iki 9 metų. Atsiradus antibiotikams, išgyvenamumas padidėjo iki 19-20 metų. Dabar, diagnozavus Dauno sindromą, asmuo gali išgyventi iki 60 metų ir ilgiau.

Ar Dauno sindromas yra paveldimas?

Nors šis sindromas yra apibrėžiamas kaip genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra nešiotoja – genetiniai tyrimai gali nustatyti, kuris. Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%. Translokacijos atveju, kai papildoma chromosoma yra paveldėta iš tėvo, rizika padidėja 3%, o jeigu iš motinos – 10-15%.

Ar yra gydymas?

Deja, kol kas efektyvaus Dauno sindromo gydymo nėra. Priklausomai nuo vyraujančių sutrikimų, taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra, mokymas. Kadangi tiek sveikatos būklė, tiek protinis atsilikimas yra individualus, su žmogumi, turinčiu Dauno sindromą teisingai dirbant, galima pasiekti individualių rezultatų.

Kokie yra pagalbos būdai?

Elgesio terapija. Terapijos tikslas – keisti sergančiojo vaiko elgesį, keičiant jo aplinką ir tos aplinkos reakciją į vaiko elgesį. Elgesio reikalavimai turi atitikti vaiko amžių, jo psichinio išsivystymo galimybes. Bendravimo metu vaikas turi sulaukti grįžtamojo ryšio iš suaugusio apie savo elgesį. Būtina prisiminti, kad elgesio terapija reikalauja pastovumo ir nuoseklumo
Šeimos psichologinis konsultavimas / šeimos psichoterapija. Vaiko elgesio ypatumai – šeimos gyvenimo dalis ir kiekviena šeima turi tai prisiminti. Šeima turi priimti vaiką tokį, koks jis yra ir dalintis atsakomybe. Tenka pripažinti, tačiau dažnai šeimos jaučiasi beviltiškai, todėl tėvams organizuojamos psichologinio konsultavimo grupės
Psichologinio tėvų mokymo grupės. Tikslas – vilties skatinimas. Grupėje susipažįstama su kitų gyvenimu, jų patyrimu, problemų sprendimo būdais. Tokiu būdu lengviau įveikiamos problemos, teikiama vilties pakeisti kažką gyvenime

Žmonės su Dauno sindromu – tokie patys žmonės kaip ir kiti. Dažniausiai tik draugiškesni, meilesni, geranoriškesni, jautresni…

Jautrus laiškas būsimai mamai, besilaukiančiai kūdikio su Dauno sindromu